Οι πιθανότητες απόκτησης ενός νεογνού με σύνδρομο Down αυξάνει προοδευτικά από το 20ο έτος και μετά, με τη μεγαλύτερη αύξηση να σημειώνεται όταν η γυναίκα περνάει το 40ο έτος. Στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου υπάρχουν διάφορες εξετάσεις οι οποίες μπορούν να κάνουν μια πρόγνωση για το καλώς έχειν του εμβρύου και την πιθανότητα αυτό να πάσχει από σύνδρομο Down, με πιο αξιόπιστη την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, η οποία σε συνδυασμό με το PAPP –A test αγγίζει το ποσοστό περίπου 90%-92%.Μέχρις σήμερα τουλάχιστον η μόνη εξέταση που κάνει διάγνωση για το εάν ένα έμβρυο πάσχει από το σύνδρομο Down ή όχι είναι η αμνιοπαρακέντηση.
Ας έρθουμε τώρα να δούμε μερικά ερωτήματα τα οποία υπάρχουν γύρω από την αμνιοπαρακέντηση η οποία τόσο άγχος και φόβους προκαλεί στα περισσότερα ζευγάρια και ειδικά στις έγκυες γυναίκες και πρώτα από όλα
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοκέντηση (ή αμνιοπαρακέντηση) είναι μία διαγνωστική εξέταση που μπορεί πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν διάφορα σύνδρομα ένα από τα οποία είναι και το σύνδρομο Down, ή μπορεί να προκαλέσουν άλλα συγγενή προβλήματα.
Πότε προτείνουμε σε μια γυναίκα να προβεί σε η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση προσφέρεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν:
– Μια γυναίκα θεωρηθεί υψηλού κινδύνου λόγω προηγούμενου προγεννητικού ελέγχου που υποβλήθηκε και ο οποίος απέβη θετικός για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Ειδικά όταν η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας που πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης σε συνδυασμό με το PAPP-A test αποδειχθούν θετικά, δηλαδή όταν από αυτήν την εξέταση η πιθανότητα κινδύνου είναι μεγαλύτερη από το 1 /250 το οποίο θεωρείται σήμερα το όριο κινδύνου. Συνδυάζοντας τα αποτελέσματα της εξέτασης αυτής με την ηλικία της μητέρας, είναι δυνατόν να υπολογιστεί με μεγάλη ακρίβεια η πιθανότητα κινδύνου για σύνδρομο Down στο παιδί η οποία πιθανότητα αγγίζει το 90%..
– Μια γυναίκα θεωρηθεί υψηλού κινδύνου λόγω του ότι είχε στο παρελθόν έναν τοκετό με παιδί με σύνδρομο Down ή είχε προηγούμενη διακοπή κύησης κατά την οποία αποδείχθηκε ότι το έμβρυο έπασχε από κάποια χρωμοσωμική ή γενετική ανωμαλία.
– Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο ανιχνευθούν διάφοροι υπερηχογραφικοί δείκτες (ultrasound markers), οι οποίοι αυξάνουν τον κίνδυνο για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Ειδικά κατά την υπερηχογραφική εξέταση του δευτέρου επιπέδου υπάρχουν κάποια χαρακτηριστικά γνωρίσματα τα οποία αυξάνουν την πιθανότητα το συγκεκριμένο έμβρυο που εξετάζουμε να έχει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
– Ζητηθεί από την ίδια την εγκυμονούσα επειδή ανησυχεί για το ενδεχόμενο το μωρό της να έχει μια χρωμοσωματική ανωμαλία.
– Η αμνιοκέντηση πραγματοποιείται πιο σπάνια και για την έρευνα και διαχείριση άλλων συνθηκών κατά την εγκυμοσύνη, όπως ασθένειες ρέζους του αίματος, και η μεσογειακή αναιμία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το αμνιακό υγρό αναλύεται για ουσίες τις οποίες περιέχει για την συγκεκριμένη πάθηση και όχι για να εξετάσει τα χρωμοσώματα του μωρού.
Πώς πραγματοποιείται μια αμνιοκέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται σε επίπεδο ιδιωτικού ιατρείου ή εξωτερικού ιατρείου νοσοκομείου ή κλινικής. Πριν την επέμβαση γίνεται ένας υπερηχογραφικός έλεγχος για να ελεγχθεί σε μεγάλο βαθμό η ανατομία του εμβρύου και η θέση του πλακούντα προσδιορίζοντας έτσι και το κατάλληλο σημείο για την παρακέντηση.
Αφού γίνει αντισηπτικός καθαρισμός του κοιλιακού τοιχώματος και αποφασισθεί που θα γίνει η είσοδος, χρησιμοποιώντας τους υπερήχους ως οδηγό, μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας στον εμβρυικό σάκο και το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο.
Περίπου 20ml του αμνιακού υγρού αφαιρούνται και αποστέλλονται για εργαστηριακή ανάλυση. Η διαδικασία όλης της «επέμβασης» μαζί με τον καθαρισμό του κοιλιακού τοιχώματος, συνήθως διαρκεί 5 με 10 λεπτά και η μητέρα θα αισθανθεί μόνο μια μικρή ενόχληση.
Η αμνιοπαρακέντηση σαν επέμβαση η ίδια από την στιγμή που θα αρχίσει η είσοδος της βελόνης στο κοιλιακό τοίχωμα μέχρι την έξοδο της από το κοιλιακό τοίχωμα διαρκεί περίπου 30’’ με 35’’ δευτερόλεπτα. Η επέμβαση είναι γενικά ανώδυνη για την μητέρα, το δε έμβρυο δεν θα αισθανθεί τίποτα από όλη τη διαδικασία. Αυτό που μπορεί να νιώσει η γυναίκα την ώρα της παρακέντησης είναι μια αίσθηση πίεσης και τίποτε άλλο.
Αν αναφερθούμε τώρα στον πόνο, που μπορεί ν α αισθανθεί η γυναίκα από την επέμβαση, αυτός είναι κατά πολύ λιγότερος, σχεδόν αμελητέος, σε σχέση με τον πόνο που νιώθει κάποιος άνθρωπος όταν του παίρνουν αίμα στο μικροβιολογικό εργαστήριο ή του κάνουν μια ενδομυϊκή ένεση.
Μετά την όλη διαδικασία η γυναίκα μπορεί να φύγει από το ιατρείο χωρίς κανένα πρόβλημα. Συνήθως συστήνεται ελαφρά δραστηριότητα και όχι ιδιαίτερη κούραση μετά τη διαδικασία. Εάν η γυναίκα είναι από άλλη κοντινή πόλη μπορεί να ταξιδέψει χωρίς να επιβαρυνθεί η κατάσταση από το ταξίδι.
Τι θα αισθανθεί η γυναίκα μετά την επέμβαση;
Συνήθως μετά την επέμβαση οι περισσότερες γυναίκες δεν αισθάνονται τίποτα.
Σπάνια μπορεί να αισθανθεί ένα ελαφρύ πόνο ή τσούξιμο στο σημείο εισόδου της βελόνης, τα οποία μετά από λίγα λεπτά εξαφανίζονται. Πολύ πιο σπάνια ακόμα, μερικές γυναίκες μπορεί να αισθανθούν ελαφρές κράμπες στο σημείο εισόδου της βελόνης. Όλα αυτά μετά από λίγα λεπτά υποχωρούν και η γυναίκα δεν αισθάνεται απολύτως τίποτα.
Πόσο χρόνο θα πάρει για να εκδοθεί το αποτέλεσμα;
Ένα προκαταρτικό αποτέλεσμα το οποίο καλύπτει την εξέταση για τις τρεις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες των ανθρώπων, 13, 18 και 21, καθώς και του φύλου του εμβρύου, μπορεί να είναι διαθέσιμο εντός 48 ωρών. Το τελικό αποτέλεσμα μετά την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων είναι γνωστό σε περίπου δύο εβδομάδες. Υπάρχουν πολύ σπάνιες καταστάσεις κατά τις οποίες αργούν πολύ να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα και τότε ίσως να χρειαστούν λίγες ακόμη ημέρες έως το τελικό αποτέλεσμα.
Είναι η αμνιοκέντηση ασφαλής για τη μητέρα και το μωρό;
Η αμνιοκέντηση δεν είναι μια διαδικασία χωρίς κινδύνους.
Στις περισσότερες των καταστάσεων όμως είναι μια ασφαλής διαγνωστική μέθοδος τόσο για το έμβρυο όσο και για την μητέρα. Για το έμβρυο συνεχίζει να είναι μια ασφαλής μέθοδος μιας και γίνεται υπό άμεσο υπερηχογραφικό έλεγχο.
Για την μητέρα όμως και γενικά για την εγκυμοσύνη φέρει μια μικρή πιθανότητα να προκληθεί αποβολή στο έμβρυο μετά από ρήξη των εμβρυικών υμένων. Το ποσοστό αυτό όταν η επέμβαση γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα και από εξειδικευμένους ιατρούς είναι μικρότερο του 1%.
Η χρονική περίοδος κατά την οποία είναι πιο επικίνδυνη αυτή η κατάσταση είναι οι πρώτες 48 ώρες μετά την επέμβαση, χρόνος ικανός ώστε να αναπληρωθεί το αμνιακό υγρό που αφαιρέσαμε και να επανέλθει ο όγκος του στο φυσιολογικό του μέγεθος.
Πριν να παρθεί η απόφαση για την επέμβαση η μητέρα θα πρέπει να συζητήσει τις τυχόν ανησυχίες της με το μαιευτήρα της και να ενημερωθεί πλήρως για αυτήν την πιθανότητα. Η λήψη πληροφοριών σχετικά με τα χρωμοσώματα του μωρού θα πρέπει να εξισορροπηθεί έναντι του μικρού αλλά πραγματικού κινδύνου αποβολής. Επίσης πρέπει να ενημερώσουμε πλήρως την γυναίκα για την κατάσταση κατά την οποία μπορεί να συμβεί αυτή η επιπλοκή ώστε να μπορέσει η ίδια να το καταλάβει νωρίς και να ειδοποιήσει τον θεράποντα ιατρό.
Η κατάσταση αυτή μπορεί να ξεκινήσει με διαρροή υγρών από τον κόλπο, τα οποία μπορεί να είναι είτε αμνιακό υγρό είτε αίμα, και τα οποία η γυναίκα μπορεί να αισθανθεί. Εάν συμβεί κάτι τέτοιο χωρίς φόβο και ενδοιασμό, πρέπει η γυναίκα να επικοινωνήσει με τον θεράποντα ιατρό να τον ενημερώσει ψύχραιμα τι αισθάνεται και τι βλέπει για την αντιμετώπιση της κατάστασης. Πολλές φορές οι καταστάσεις αυτές μπορεί να υποστραφούν και η εγκυμοσύνη να συνεχιστεί κανονικά, ειδικά εάν η ρήξη του αμνιακού σάκου είναι μικρή και μπορεί να επουλωθεί. Για τον λόγο αυτό πρέπει η γυναίκα να ειδοποιήσει τον θεράποντα ιατρό αμέσως ώστε να γίνει η κατάλληλη αντιμετώπιση της κατάστασης.
Αν η ομάδα αίματος της γυναίκας είναι ρέζους αρνητικό και του πατέρα του παιδιού ρέζους θετικό θα χρειαστεί να γίνει μια ένεση ανθρώπινης anti-D ανοσοσφαιρίνης (π.χ. Rhophylac), μέσα στις επόμενες 48 – 72 ώρες από την επέμβαση. Ο στόχος είναι να αποτραπεί η ανάπτυξη αντισωμάτων στη μητέρα έναντι των εμβρυϊκών κυττάρων του αίματος, μια συνθήκη που μπορεί να προκαλέσει σοβαρό ίκτερο ή ακόμη και ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου. Η χρήση της anti-D ανοσοσφαιρίνη υπήρξε μία από τις επιτυχίες των τελευταίων 20 ετών.
Πόσο αξιόπιστο είναι το αποτέλεσμα από την αμνιοκέντηση;
Η αμνιοκέντηση παρέχει αξιοπιστία της τάξης του 99,9 τοις εκατό για τον εντοπισμό χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Πάρα πολύ σπάνια δεν θα μπορέσουμε να έχουμε κάποιο αποτέλεσμα από την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων και αυτό γίνεται μόνο αν η επέμβαση γίνει πολύ νωρίς πριν τις 17 εβδομάδες της κύησης οπότε μπορεί να έχουμε το φαινόμενο του μωσαϊκισμού των κυττάρων όπου δεν μπορούν οι γενετιστές να βγάλουν συμπέρασμα.