ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ ΤΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΡΙΜΗΝΟ ΤΗΣ ΚΥΗΣΗΣ. ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ ΑΥΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ.
Η υπερηχoγραφική μελέτη της ενδoμήτριας ζωής απετέλεσε την σημαντικότερη εξέλιξη στη Μαιευτική τα τελευταία 50 χρόνια.
Με την βoήθεια της τεχνoλoγίας των υπερήχων η μελέτη τoυ εμβρύου άλλαξε τoν τρόπo παρακoλoύθησης της κυήσεως, έδωσε την δυνατότητα εφαρμoγής όλων των γνώσεων της Ιατρικής στην διάρκεια της πρoγεννητικής περιόδoυ, μετέτρεψε την εν πoλλoίς εμπειρική μαιευτική γνώση, σε συστηματική παρακoλoύθηση του εμβρύου στην διάρκεια των εννέα μηνών της ενδoμήτριας ζωής.
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης της φυσιoλoγικής ή της παθoλoγικής ενδoμήτριας ανάπτυξης, η διάγνωση συγγενών ανωμαλιών διάπλασης τoυ εμβρύoυ συνεισέφερε σημαντικά στη μείωση της περιγεννητικής νoσηρότητας και θνησιμότητας, παράμετρoς πoυ χαρακτηρίζει την βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης, την oικoνoμική ανάπτυξη ενός πληθυσμoύ.
Στην αναφoρά αυτή γίνεται πρoσπάθεια περιγραφής των δυνατoτήτων στην πρoγεννητική διάγνωση συγγενών ανωμαλιών διάπλασης τoυ εμβρύoυ, από το πρώτο τρίμηνο της κύησης, και τoυς περιoρισμoύς πoυ υπάρχoυν ώστε να πετύχoυμε την πλήρη διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών πρoγεννητικά.
Τι είναι το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου και πότε γίνεται το υπερηχογράφημα αυτό;
Είναι το υπερηχογράφημα που γίνεται τις πρώτες εβδομάδες της κύησης και σαν σκοπό έχει να δούμε την παρουσία του ενδομήτριου σάκου τον αριθμό των σάκων και την θετική καρδιακή λειτουργία του ή των εμβρύων. Αργότερα στην διάρκεια της κύησης στο πρώτο τρίμηνο μπορούμε να δούμε αρκετά στοιχεία της ανατομίας του εμβρύου και να κάνουμε διάφορες μετρήσεις για να υπολογίσουμε την ηλικία της κύησης.
Ο ενδομήτριος σάκος εμφανίζεται υπερηχογραφικά μετά την Πέμπτη εβδομάδα της κύησης από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως και για το λόγο αυτό καλό είναι οι ασθενείς να μην προστρέχουν αμέσως στο γιατρό τους μετά από 2- 3 ημέρες καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως, γιατί πιθανόν δεν θα μπορέσει ο γιατρός τους να δει τον σάκο και θα τους ζητήσει να επαναλάβουν την επίσκεψη μετά από λίγες ημέρες. Αυτό πολλές φορές έχει μεγάλη ψυχολογική φόρτιση στις γυναίκες ιδιαίτερα αν είναι η πρώτη τους κύηση επειδή νομίζουν πως κάτι δεν πάει καλά με την εγκυμοσύνη που αρχίζει.
Ο σκοπός λοιπόν του υπερηχογραφήματος του πρώτου τριμήνου ήταν αρχικά ο προσδιορισμός της ηλικίας της κύησης. Τα τελευταία όμως χρόνια η αλματώδης τεχνολογική ανάπτυξη των μηχανημάτων των υπερήχων και η εισαγωγή στην κλινική πράξη της διακολπικής υπερηχογραφίας έκανε δυνατή την απεικόνιση της εμβρυικής ανατομίας και τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών από το πρώτο κιόλας τρίμηνο.
Πως γίνεται το υπερηχογράφημα αυτό;
Τις πρώτες εβδομάδες της κύησης το υπερηχογράφημα γίνεται διακολπικά διότι δεν μπορούμε να δούμε τον σάκο και το έμβρυο διακοιλιακά λόγω του ότι είναι πολύ μικρός ο σάκος και με την μεσολάβηση των κοιλιακών τοιχωμάτων της μητέρας, του τοιχώματος της μήτρας ανάμεσα στην κεφαλή των υπερήχων και στον ενδομήτριο σάκο, η απεικόνιση είναι δύσκολη έως αδύνατη.
Εδώ ίσως θα έπρεπε να τονίσουμε για ακόμη φορά ότι ο υπερηχογραφικός έλεγχος της κύησης με την διακοιλιακή αλλά και την διακολπική κεφαλή δεν έχει καμία απολύτως αρνητική επίδραση στην κύηση ή στο έμβρυο και δεν υπάρχει κίνδυνος για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης. Πολλές γυναίκες φοβούνται ότι με την κολπική ιδίως κεφαλή μπορεί να προκληθεί κάποια βλάβη στην κύηση ή στο έμβρυο . Αυτό είναι πέρα για πέρα ανακριβές. Από την δεκαετία του 1950 που χρησιμοποιούνται οι υπέρηχοι στην μαιευτική μέχρις σήμερα δεν παρατηρήθηκε ποτέ κάποιο πρόβλημα στην κύηση ή στο έμβρυο που να σχετίζεται με την χρήση των υπερήχων
Αργότερα μετά την 9η -10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης όταν η μήτρα μεγαλώνει μαζί με το έμβρυο και τον εμβρυικό σάκο, τότε η εξέταση γίνεται με την κοιλιακή κεφαλή πάνω από το κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας.
Ποιες είναι οι δυνατότητες του υπερηχογραφήματος αυτού;
Σήμερα επικρατεί διεθνώς η τάση για επίτευξη διάγνωσης κατά το δυνατόν νωρίτερα στην κύηση.
Ο υπερηχογραφικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο αυτό το σκοπό έχει να βοηθήσει ώστε να δούμε την ανατομία του εμβρύου και να διαγνώσουμε όσο το δυνατόν περισσότερες ανατομικές ή χρωμοσωμικές βλάβες.
Οι δυνατότητες του υπερηχογραφικού ελέγχου στην αρχή της κύησης ήταν παλαιότερα μειωμένες.
Στην διάρκεια όμως των τελευταίων δεκαετιών και με την εισαγωγή του διακολπικού υπερηχογραφήματος που αναφέραμε και πιο πάνω έγινε δυνατό να ελεγχθεί μεγάλο μέρος της εμβρυικής ανατομίας και να γίνουν διάφορες μετρήσεις στο έμβρυο όπως η μέτρηση του κεφαλοουριαίου μήκους του, η αμφιβεργματική διάμετρος, η μέτρηση της περιμέτρου της κεφαλής, καθώς και της κοιλιάς του εμβρύου, ο έλεγχος των κάτω και των άνω άκρων του για τον υπολογισμό της ηλικίας της κύησης και της ανατομίας του. Έχουμε τη δυνατότητα να ελέγξουμε και να δούμε σε μεγα΄λο ποσοστό τα πρώτα ανατομικά στοιχεία της εμβρυικής ανατομίας
Επίσης μπορούμε να πραγματοποιήσουμε ειδικές μετρήσεις στο έμβρυο και να δούμε διάφορους υπερηχογραφικούς δείκτες στο πρώτο τρίμηνο όπως είναι η αυχενική διαφάνεια και η βάση του ρινικού οστού, που θεωρούνται σήμερα δύο από τους πιο βασικούς δείκτες, για την πρόγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου όπως του συνδρόμου S. Down.
Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
H αυχενική διαφάνεια αποτελεί την υπερηχογραφική εικόνα της συλλογής υγρού που φυσιολογικά εντοπίζεται πίσω από το ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου, μεταξύ της περιτονίας που καλύπτει την οπίσθια επιφάνεια της σπονδυλικής στήλης και του δέρματος. Όλα τα έμβρυα μεταξύ 11- 14 εβδομάδας έχουν μια ποσότητα υγρού στο σημείο αυτό.
Φυσιολοφική αυχενική διαφάνεια εμβρύου.
Η αυχενική διαφάνεια θεωρείται σήμερα η καλύτερη μέθοδος ελέγχου, μέθοδος screening για τις κυήσεις χαμηλού κινδύνου όσον αφορά το σύνδρομο Down.
Οι πρώτες αναφορές για τη συσχέτιση της αυξημένης αυχενικής διαφάνειας με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίστηκαν κατά το πρώτο μισό της δεκαετίας του 1990.
Στα τέλη αυτής της δεκαετίας, η πολυκεντρική μελέτη του Ηνωμένου Βασιλείου έδειξε ότι αυχενική διαφάνεια πάνω από την 95η εκατοστιαία θέση έχει 72% ευαισθησία για το σύνδρομο Down, 75% ευαισθησία για την τρισωμία 18, 72% για την τρισωμία 13, 87% για το σύνδρομο Turner και 59% ευαισθησία για τον τριπλοειδισμό, με ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων 4.4%.
Όταν η ποσότητα αυτή είναι αυξημένη τότε ο κίνδυνος το έμβρυο αυτό να πάσχει από κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία είναι μεγαλύτερος σε σχέση με άλλα έμβρυα που δεν έχουν αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Πολυάριθμες μελέτες έδειξαν ότι: το 5% του πληθυσμού με αυξημένη Αυχενική Διαφάνεια πάνω από την 95η θέση περιλαμβάνει το 75% των εμβρύων με S. Down.(Nicolaides KH et al, Br. Med . J. 1992, 304: 867-889)
Γιατί πρέπει να κάνουμε την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;
Όλες οι γυναίκες που είναι έγκυες έχουν μια πιθανότητα να κυοφορούν παιδί με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες όπως είναι το σύνδρομο Down, και άλλες τρισωμίες. Όσο μεγαλώνει η ηλικία της γυναίκας ο κίνδυνος αυτός μεγαλώνει.
Από το 1909 ακόμα ο Shuttleworth GE. και οι συνεργάτες του ανάφεραν ότι πάνω από το ένα τρίτο των περιπτώσεων εμβρύων με μογγολισμό, δηλαδή εμβρύων με σύνδρομο Down, οι μητέρες ήταν κοντά στην εμμηνόπαυση. (Shuttleworth GE. Br. Med . J.1909, 2: 661-665). Η διάγνωση χρωμοσωμιακών ανωμαλιών όπως είναι το σύνδρομο Down και οι άλλες τρισωμίες είναι δυνατή σήμερα μόνο με επεμβατικές μεθόδους όπως η βιοψία τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση.
Αυτές όμως οι επεμβατικές μέθοδοι έχουν έναν κίνδυνο περίπου 0,5% -1% να χαθεί όλη εγκυμοσύνη. Η πρόταση να κάνουν αυτές τις μεθόδους διάγνωσης γίνεται σε γυναίκες που είναι μεγαλύτερης ηλικίας πάνω από 35 – 36 ετών και έχουν κίνδυνο μεγαλύτερο ή παρόμοιο από την ηλικία τους με τον κίνδυνο της επέμβασης του 1% περίπου να χάσουν την κύηση τους.
Επειδή όμως οι περισσότερες γυναίκες που είναι σήμερα έγκυες είναι κάτω από 35 έτη και εκεί έχουμε και τα περισσότερα έμβρυα με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες ψάχνοντας να βρούμε μια εξέταση που να θεωρείται η πιο αξιόπιστη για τον έλεγχο αυτό σήμερα, καταλήξαμε ότι αυτή η εξέταση είναι η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας. Για τον λόγο αυτό προτείνουμε να κάνουν όλες οι γυναίκες που κυοφορούν την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας.
Ποια είναι η αξιοπιστία της μεθόδου της αυχενικής διαφάνειας;
Οι παλαιότερες μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου όπως είναι το διπλό η τριπλό τεστ και γίνονται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης έχουν μια αξιοπιστία που φτάνει περίπου στο 60%- 65%.
Πολυάριθμες μελέτες που έγιναν στα μεγαλύτερα εμβρυομητρικά κέντρα έδειξαν ότι η αξιοπιστία της μεθόδου της αυχενικής διαφάνειας ανέρχεται στο 75% – 80% για έμβρυα με S. Down.
Η μεγαλύτερη μελέτη που έγινε από το ίδρυμα ιατρικής του εμβρύου στο Λονδίνο(Fetal Medicine Foundation ) σε περισσότερες από 100.000 γυναίκες έδειξε ότι η ευαισθησία της μεθόδου για το S. Down ανέρχεται στο 77%.
Παράλληλα για άλλες χρωμοσωμιακές ανωμαλίες όπως είναι η τρισωμία 18 και 13 η ευαισθησία της μεθόδου αγγίζει το 75% και 72% αντίστοιχα.
Για τους λόγους αυτούς το 1997 το βρετανικό κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων παραδέχθηκε ότι η μέθοδος διαλογής πληθυσμού για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες με μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι η πιο αξιόπιστη μέθοδος.
Ωστόσο έχει αποδειχθεί ότι η αποτελεσματικότητα της μεθόδου εξαρτάται σημαντικά από διάφορους παράγοντες.
Πρώτα απ’ όλα από το ποιος κάνει την εξέταση, αν η εξέταση γίνεται από καταρτισμένους υπερηχογραφιστές οι οποίοι έχουν την κατάλληλη εκπαίδευση και ακολουθούν συγκεκριμένους κανόνες ελέγχου και υποβάλλονται σε συστηματικό έλεγχο της ποιότητας της εξέτασης τους.
Το ίδρυμα ιατρικής του εμβρύου του Λονδίνου (Fetal Medicine Foundation F.M.F ) έχει εκδώσει οδηγίες εκτέλεσης της εξέτασης τις οποίες πρέπει να ακολουθεί όποιος κάνει το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου. Επίσης πρέπει να τονίσουμε ότι η διασφάλιση της ποιότητας των μετρήσεων που κάνουμε με βάση τις αρχές του ιδρύματος ιατρικής του εμβρύου και τις οδηγίες που εκδόθηκαν γίνεται σε ετήσια βάση. Δηλαδή όλοι οι διαπιστευμένοι υπερηχογραφιστές κάθε χρόνο είναι υποχρεωμένοι να δίνουν αναφορά των εξετάσεων που έχουν πραγματοποιήσει στην διάρκεια του έτους και να στέλνουν 5 φωτογραφίες από τις εξετάσεις αυτές οι οποίες ελέγχονται και εάν πληρούν τα κριτήρια του ιδρύματος τότε ο υπερηχογραφιστής παίρνει τη ανανέωση της άδειας για τον επόμενο χρόνο. Εάν οι εξετάσεις αυτές δεν πληρούν τα κριτήρια του ιδρύματος τότε ο υπερηχοργαφιστής είναι υποχρεωμένος να δώσει εκ νέου εξετάσεις στο ίδρυμα για να δια πιστωθεί η επάρκεια του και να πάρει πάλι την άδεια ασκήσεως της εξέτασης τα αυχενικής διαφάνειας.
Δεύτερον εξαρτάται και σε ποια ηλικία της κύησης γίνεται η μέτρηση αυτή.
Η εξέταση όπως αναφέραμε γίνεται από την 11- 14 εβδομάδα της κύησης και όταν το έμβρυο έχει συγκεκριμένο καφαλοουριαίο μήκος μεταξύ 45 – 84 χιλιοστών. Επειδή τα αποτελέσματα των μετρήσεων μας τα περνάμε σε ειδικό λογισμικό πρόγραμμα από το ίδρυμα εάν δεν τηρήσουμε επακριβώς τις οδηγίες αυτές το πρόγραμμα δεν μπορεί να μας δώσει αποτέλεσμα. Άρα η εξέταση πρέπει να γίνεται συγκεκριμένα από 11- 14 εβδομάδες της κύησης.
Τέλος εξαρτάται και από την δυνατότητα του μηχανήματος με το οποίο κάνει κάποιος την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. Τα παλαιότερα μηχανήματα δεν έχουν την ευκρίνεια αλλά ούτε και τις δυνατότητες που προσφέρουν τα σύγχρονα μηχανήματα των υπερήχων.
Σωστή και λάθος μετρήσεις της αυχενικής διαφάνειας βάση των οδηγιών του F.M.F
Η αυχενική διαφάνεια γίνεται μόνη της ή συνδυάζεται και με άλλες εξετάσεις;
Η αυχενική διαφάνεια όπως ήδη αναφέραμε είναι ένας υπερηχογραφικός δείκτης που έχει αξιοπιστία η οποία αγγίζει το 75%- 80% από μόνη της. Υπάρχουν όμως και άλλοι δείκτες που ελέγχονται κατά την διάρκεια του υπερηχογραφικού αυτού ελέγχου.
Ο πρώτος δείκτης είναι η παρουσία ή όχι του ρινικού οστού, της βάσης του ρινικού οστού του εμβρύου στον υπερηχογραφικό έλεγχο. Η παρουσία του ρινικού οστού είναι από τις βασικούς υπερηχογραφικούς δείκτες του πρώτου τριμήνου που μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Τέλος πρέπει να σημειώσουμε ότι αν σε αυτούς τους δυο υπερηχογραφικούς δείκτες προσθέσουμε και έναν άλλο βιοχημικό δείκτη από το αίμα τα μητέρας τότε η αξιοπιστία της μεθόδου ξεπερνάει το 90%. Ο βιοχημικός αυτός δείκτης είναι η εξέταση δύο ορμονών από το αίμα της μητέρας.
Την ημέρα που γίνεται η εξέταση για την αυχενική διαφάνεια και το ρινικό οστό παίρνουμε αίμα από την μητέρα και μετράμε τις δυο αυτές ορμόνες. Την β χοριακή γοναδοτροπίνη που είναι η ορμόνη της κύησης και την PAPP-A που είναι η ορμόνη του πλάσματος του πλακούντα. Τα αποτελέσματα αυτά τα περνάμε στο ειδικό λογισμικό πρόγραμμα που έχουμε από το ίδρυμα ιατρικής του εμβρύου στο Λονδίνο, όσοι είναι διαπιστευμένοι όπως είπαμε.
Η εξέταση του ρινικού οστού για τη διάγνωση του συνδρόμου Down σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια
Τα τελευταία χρόνια άρχισε να αποκτά ενδιαφέρον για τη διάγνωση του συνδρόμου Down στο 1ο τρίμηνο της κύησης, η αξιολόγηση εκτός από το πάχος της αυχενικής διαφάνειας και η παρουσία του ρινικού οστού στον υπερηχογραφικό έλεγχο. Η έρευνα διενεργήθηκε από τον καθηγητή Κύπρο Νικολαϊδη και τους συνεργάτες του στο King’s College Hospital Medical School του Λονδίνου και περιέλαβε 701 έμβρυα. Τα 701 έμβρυα βρισκόταν στην 11-14η εβδομάδα ζωής, είχαν ήδη ελεγχθεί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες με συνδυασμό της μητρικής ηλικίας και του πάχους της αυχενικής διαφάνειας. Όλα υποβλήθηκαν σε έλεγχο ρινικού οστού με υπέρηχο ρουτίνας και ακολούθησε λήψη χοριακής λάχνης.
Βρέθηκε πως το ρινικό οστό απουσίαζε στο 73% των εμβρύων με σύνδρομο Down και στο 0,5% των χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων. Στο συνολικό έλεγχο για σύνδρομο Down, με τη μητρική ηλικία και την αυχενική διαφάνεια, η προσθήκη της αξιολόγησης του ρινικού οστού φαίνεται πως αυξάνει την ευαισθησία στο 85% και μειώνει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα στο 1%. Αυτό οδήγησε τους ερευνητές να πιστεύουν πως η χρήση του ρινικού οστού μπορεί να οδηγήσει στη μείωση της ανάγκης για επεμβατικές εξετάσεις και παράλληλα στην αύξηση της ευαισθησίας της μεθόδου της αυχενικής διαφάνειας.
Το αποτέλεσμα τω εξετάσεων αυτών όλων μαζί μας δίνουν το τελικό αποτέλεσμα της εξέτασης το οποίο μπορεί να κάνει μια πρόβλεψη εάν το έμβρυο έχει μεγάλο κίνδυνο να πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι περίπου 90% – 92%.
Αυτός είναι και ο λόγος που σήμερα σε όλες τις γυναίκες προτείνουμε την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP- A τεστ επειδή η αξιοπιστία τους είναι πολύ πιο μεγάλη σε σχέση με προηγούμενες μεθόδους ελέγχου.
